Почему развивается врожденная глаукома? Две главные причины повышения ВГД у новорожденных

Врожденная глаукома – в большинстве случаев наследственное заболевание. В процессе его протекания у пациента постепенно увеличивается внутриглазное давление, что приводит к серьезным нарушениям зрительных функций. Лечение этой патологии осуществляется только путем оперативного вмешательства, причем выполнить его необходимо как можно раньше, чтобы не допустить развития в глазу вторичных нарушений.

Общие сведения

Для врожденной глаукомы характерна недостаточная развитость угла передней камеры органа зрения и сетчатого соединительного образования (трабекулярной сети). Все это способствует повышению внутриглазного давления. В офтальмологии такое состояние можно назвать относительно редким: один случай приходится на 10000 новорожденных.

По мнению нескольких коллективов исследователей, отражение действительности данной статистикой нельзя назвать корректным, поскольку некоторые формы врожденной глаукомы проявляются только при достижении подросткового возраста.

Наследование данной патологии происходит по аутосомно-рецессивному механизму, в основном врожденной глаукомой страдают мальчики (65%). Существует несколько клинических форм этой болезни, различающихся между собой отсутствием или наличием генетических дефектов. Также их разделяют по возрасту, в котором развиваются основные симптомы.

При несвоевременном выявлении врожденной глаукомы и отсутствии соответствующего лечения ребенок может полностью потерять зрение через 4-5 лет после появления первых симптомов. При глаукоме у детей появляется боль в глазах, приводящая к светобоязни, вялости и близорукости.

СПРАВКА.
Диагностика рекомендована в период беременности (поскольку патология формируется на стадии внутриутробного развития), в особенности это касается людей, генетически расположенных к болезни.

Оттекающая в норме внутриглазная жидкость поддерживает внутри органа зрения необходимое давление и обеспечивает протекание обменных процессов. Нарушения в структурах глаза негативно сказываются на оттоке внутриглазной жидкости, что влечет за собой повышение давления внутри зрительного органа.

Чаще всего возникновение врожденной глаукомы наблюдается на двух глазах. Уже на 6-12 месяц жизни младенца проявляются первые симптомы этого заболевания. Иногда глаукому обнаруживают почти сразу после рождения ребенка, но в большинстве случаев это происходит в течение первого года жизни малыша, поскольку он начинает овладевать зрительным аппаратом не раньше чем через несколько недель.

Причины

Непосредственная причина врожденной глаукомы – неправильное развитие угла передней камеры органа зрения, а также дефекты в образовании дренажной системы.

Мутация генов

Мутацией гена CYP1B1 обусловлены 80 заболеваний из 100. Механизмы генетических повреждений, способствующие развитию глаукомы, изучены еще недостаточно. Однако медицине уже известно более 50 мутаций именно этого гена. При этом достоверно установлена их взаимосвязь с повышением внутриглазного давления. Единственное, специалистам пока не удалось, выявить взаимосвязь определенных дефектов гена с некоторыми формами заболевания.

Ген располагается на хромосоме II, его предназначение заключается в кодировании белка цитохром Р4501В1. Предположительно, данный белок, принимает участие в расщеплении молекул, образующих трабекулярную сеть. Дефекты в структуре белка Р450В1 создают препятствие нормальному молекулярному обмену. Этот фактор оказывает негативное влияние на формирование и развитие органов зрения.

В процессе возникновения глаукомы может участвовать хромосома I (ген MYOC). Экспрессия этого гена способствует выработке протеина миоциллина, находящегося в тканях глазного яблока. Кроме того, он принимает участие в развитии и функционировании сетчатого соединительного образования. Установлено, что поврежденный ген MYOC обуславливает ювенильную форму глаукомы открытоугольного типа.

По мнению некоторых специалистов, одновременная мутация обоих генов стимулирует образование врожденной открытоугольной глаукомы. Однако существует и другая версия, по которой дефекты MYOC на фоне происходящих изменений CYP1B1 является просто совпадением, не способствующим возникновению врожденной глаукомы.

Внутриутробные нарушения

Даже при нормальном наборе генов у обеих родителей у плода может произойти мутация генов. В этом случае глаукома является вторичной, так как не обусловлена генетическими отклонениями. Еще один фактор вторичных нарушений – повреждение зрительной системы во время беременности (внутриутробные травмы, инфекция матери, врожденные патологии, образование ретинобластомы).

Независимо от причин, развитие болезни происходит по единому принципу – нарушению циркуляции водянистой влаги из-за недоразвития угла передней камеры. Это приводит к скоплению влаги в полостях, что, в свою очередь, способствует повышению давления.

Поскольку у новорожденных ткани роговицы и склеры еще не утратили эластичность, они хорошо растягиваются под напором водянистой влаги. По этой причине, в первые дни жизни малыша повышение давления не критично. В то же время это явление стимулирует увеличение глазных яблок, что обычно выдает возникновение глаукомы.

Происходит давление жидкости на хрусталик и роговичную оболочку, из-за чего появляются мельчайшие разрывы, приводящие к образованию катаракты. Повышенное давление негативно сказывается на функциональности диска зрительного нерва, самого нерва, а также сетчатки. Врожденная глаукома в запущенной форме часто сопровождается отслоением сетчатки помутнением роговицы, что влечет за собой неизлечимую слепоту.

Классификация

Существует два вида глаукомы: врожденная и приобретенная, появляющаяся обычно после 40 лет в результате старения организма. Врожденную глаукому, наоборот, выявляют в самом раннем возрасте. Данная патология имеет несколько основных форм.

Первичная

Этот вид глаукомы встречается в 80% всех заболеваний. Предпосылка для ее возникновения – наследственные патологии. Отдельные признаки подобного заболевания можно выявить у родителей или родственников больного малыша.

Причиной возникновения первичной глаукомы являются те или иные проблемы, появлявшиеся во время беременности. К примеру, различные вирусы, дефицит витаминов или их переизбыток, а также травмы, употребление алкоголя и наркотиков. В итоге, определенные ткани, рассасывающиеся в период внутриутробного развития, остались в первоначальном состоянии и расположены внутри передней камеры органа зрения.

Вторичная

Возникновение такой глаукомы происходит еще в период нахождения плода в утробе матери и является следствием заболеваний внутри глаза (роговицы или радужной оболочки), а также – различных травм. В результате этого ослабевает отток жидкости из органа зрения, в то время как уровень ее образования остается прежним.

Это приводит к возрастанию внутриглазного давления, нарушению кровообращения, функциональности зрительного органа, сопровождающимися болевыми ощущениями.

Признаки глазной болезни

Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины внутриглазного давления. Значительное повышение его показателя способствует увеличению в размере глазного яблока, помутнению и отечности роговицы. Кроме того, у склеры появляется синий оттенок, и она становится более тонкой.

Ранние симптомы врожденной глаукомы проявляются в следующем:

• спазматическое смыкание век (блефароспазм);
• светобоязнь;
• беспокойство в поведении малыша;
• глубина передней камеры превышает 2 мм;
• небольшое помутнение (отечность роговицы, матовость);
• расширенный зрачок с заторможенной реакцией на свет.

Каждый из перечисленных признаков наблюдается в сочетании с повышенным внутриглазным давлением, что характерно для врожденной глаукомы.

Поздние признаки этой патологии выражаются в следующем:

• расширение передних цилиарных сосудов и их извитость в области склеры (симптом эмиссария, «голова кобры», «голова медузы»);
• растяжение переднего участка глаза;
• помутнение и выраженная отечность роговицы;
• иридодонез – дрожание радужной оболочки;
• возникновение осевой миопии.

Определить наличие глаукомы у малыша можно по большим глазам. Обычно это двухсторонний процесс, от которого в большей степени страдают мальчики.

Если глаукома обусловлена наследственностью, то ее появление наблюдают у детей обоих полов. Как правило, присутствие этого заболевания обнаруживают еще в родильном доме. Несвоевременная диагностика и отсутствие лечение приводят к полной слепоте ребенка еще до достижения им дошкольного возраста.

Диагностика

При диагностике глаукомы, выполняется не только стандартное обследование, но и изучение наследственности, а также протекание беременности. При выраженном гидрофтальме определиться с диагнозом малыша намного проще. Существенные затруднения возникают при менее выраженных симптомах и запоздавшем проявлении патологии.

Осмотр позволяет выявить факт увеличения в размере глазных яблок, что бывает при ранних нарушениях. Также офтальмолог обнаруживает слабую реакцию зрачка на свет и отечность внутриглазных тканей.

Из-за нормализации давления малыша за счет эластичности склеры, показатели тонометрии соизмеряют с нормой размера органа зрения. Увеличение глазных яблок способствует истончению сетчатки с последующим разрывом, что повышает риск резкого снижения остроты зрения.

Исследование структур глаза на микроскопическом уровне позволяет выявить атрофию радужки, микроразрывы, углубления передней камеры и помутневшие участки на оболочке роговицы.

Методы стандартного офтальмологического обследования включают:

• офтальмоскопию– осмотр состояния глазного дна;
• визометрию– проверка степени остроты зрения;
• биомикроскопию– исследование под бинокулярным микроскопом элементов органа зрения;
• рефрактометрию– проведение анализа рефракции;
• офтальмотонометрию– определение показателей внутриглазного давления;
• ультразвуковую биометрию– исследование величины глазного яблока;
• В-сканирование– (исследование помутнения глаза с помощью ультразвука).

В процессе обследования проводится анализ наследственности с целью выявления подобных симптомов у ближайших родственников малыша. Если мать во время беременности перенесла травму или инфекцию, это учитывается при установлении диагноза.

Методы лечения

При выявлении врожденной глаукомы специалисты настаивают на оперативном хирургическом вмешательстве. В противном случае все виды этого заболевания заканчиваются полной потерей зрения, так как стимулируют атрофию зрительного нерва или отслоение сетчатки.

Медикаментозное

Достаточно сложно подобрать препараты, снижающие давление у ребенка, так как их большая часть не допускает испытания на детях, а значит, не может быть рекомендована для лечения малышей. В то же время при наличии серьезных причин офтальмолог может назначить ребенку подобное лекарство с согласия родителей. На протяжении всей терапии лечащий врач контролирует состояние малыша.

Лечение начинают только с одного препарата, в случае его неэффективности, производят замену новым средством. Недопустимо применение белее двух лекарственных препаратов, за исключением утвержденных комбинаций.

Основные медикаментозные средства, используемые для лечения врожденной глаукомы у детей:

• Фонурит;
• Дорзоламид;
• Ацетазоламид;
• Тимолол;
• Фосфакол;
• Эпинефрин;
• Пилокарпин.

Главная задача офтальмолога состоит в снижении нагрузки на дренажную сеть и недопущения тех или иных осложнений. План оперативного вмешательства разрабатывается для каждого малыша в индивидуальном порядке.

Хирургическое

Оперативное вмешательство необходимо при достижении глазным давлением критического уровня, который уже невозможно снизить с помощью медикаментозных препаратов.

Устранение врожденной глаукомы путем хирургического вмешательства происходит следующим образом:

1. Восстанавливается отток внутриглазной жидкости за счет образования нового хода (фисульты) или путем исправления дефектов естественного хода дренажа.
2. Сокращается выработка водянистой влаги.

Восстановление оттока

Дефекты в дренажной сети органа зрения устраняют следующими методиками:

1. Гониотомией– нормализацией оттока жидкости путем рассечения сросшихся элементов в камерном углу.
2. Трабекулотомией– выполнения надрезов в области трабекулярной сети.
3. Лазерной трабекулопунктурой.

При сильном развитии заболевания прибегают к использованию комбинированных техник.

Сокращение количества глазной жидкости

При достижении критических размеров глазным яблоком повышается риск осложнений в результате проведений полостных операций. Намного безопаснее уменьшить выработку глазной жидкости. Подобные операции обычно осуществляют с помощью температурного воздействия. После хирургического вмешательства малышу назначают Ацетазоламид.

Терапия осложнений глаукомы

Врожденная глаукома может быть следствием осложнения подвывиха глазного хрусталика. В этом случае нормализовать отток глазной жидкости допустимо лишь удалением хрусталика. В некоторых случаях глаукома возникает на фоне чрезмерного разрастания сосудистой сетки. Устранение подобной проблемы возможно прожиганием тканей высокоточным электротоком.

Осложнения и прогноз

После операционного вмешательство возможны некоторые осложнения, которые могут быть выражены в следующем:

• чрезмерное рубцевание;
• синдром уменьшения передней камеры, сопровождающийся снижением уровня артериального давления;
• цилиохориоидальная отслойка;
• кровоизлияние в передней камере (гифема).

После проведения операции необходимо регулярно посещать офтальмолога и измерять показатели внутриглазного давления не реже 3-х раз в год. В большинстве случаев наблюдается благоприятный прогноз после оперативного вмешательства. При вовремя проведенной процедуре восстановление зрения происходит у 75% малышей.

Можно ли предотвратить патологию

Предотвратить врожденную глаукому можно лишь в том случае, если ее возникновение обусловлено внутриутробными нарушениями. В период беременности женщина должна тщательно следить за своим здоровьем, исключить риски появления травм, а также полностью отказаться от вредных привычек.

Полезное видео

Причины возникновения врожденной глаукомы:

Заключение

Насколько успешно будет лечение врожденной глаукомы, напрямую зависит от того, как быстро было обнаружено повышение внутриглазного давления. Проведение своевременной диагностики и последующая терапия не несет негативных последствий для состояния здоровья малыша, а, наоборот, способствует восстановлению зрительных функций.

Частые вопросы

Что лежит в основе патогенеза врожденной глаукомы?

В основе развития первичной врожденной глаукомы лежит нарушение эмбрионального развития радужно-роговичного угла. С учетом того, что оно считается полностью завершенным только к 38 неделе гестации, дети, родившиеся ранее этого срока, составляют группу риска развития глаукомы.

Что является причиной повышения внутриглазного давления при закрытоугольной форме глаукомы?

В случае первичной закрытоугольной глаукомы фактором, влияющим на повышение ВГД, становится блокировка (полная или частичная) оттока внутриглазной жидкости из-за перекрытия угла передней камеры корнем радужки либо вследствие зрачкового блока.

Какие изменения роговицы наблюдаются при врожденной глаукоме?

Если ребенка глаукома, симптомы могут быть следующими: увеличение диаметра роговицы (на поздних стадиях диаметр роговицы может достигать 20 мм и более), ширины лимба, отек роговицы (она выглядит мутной), замедление зрачковых реакций, изменения диска зрительного нерва.

Что провоцирует развитие глаукомы?

Основной повреждающий фактор при глаукоме — высокое глазное давление, возникающее из-за нарушений циркуляции жидкости в глазу. Со временем повышенное давление провоцирует атрофию зрительного нерва. Именно поэтому начинать терапию необходимо как можно раньше.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Проводите регулярные осмотры у врача-офтальмолога с момента рождения ребенка. Раннее выявление признаков врожденной глаукомы позволит своевременно начать лечение и предотвратить возможные осложнения.

СОВЕТ №2

Обратите внимание на наследственность. Если у кого-то из близких родственников была выявлена врожденная глаукома, необходимо особенно внимательно следить за здоровьем глаз у новорожденного и проконсультироваться с врачом.